Científicos argentinos y franceses buscan identificar el genoma de un cáncer ocular pediátrico raro

Científicos argentinos del Instituto Leloir y el Hospital Garrahan y franceses del Instituto Curie de París buscan identificar el genoma del retinoblastoma, un tumor ocular pediátrico raro, para explicar la resistencia a los fármacos de algunos pacientes y mejorar los tratamientos, informó hoy la Agencia CyTA-Leloir.

«A partir de muestras de pacientes atendidos en el Garrahan, en nuestro laboratorio empleamos tecnología de punta para identificar las alteraciones genéticas asociadas a la metástasis de ese tumor», explicó a Télam Andrea Llera, directora de la Unidad Asociada de Genómica en Cáncer «Genocan», que funciona en la Fundación Instituto Leloir (FIL).

La experta, que adelantó que publicará próximamente la investigación en la que está trabajando, señaló que vieron «ciertas aberraciones genéticas que parecen correlacionar con un comportamiento más agresivo de los tumores».

«Estamos trabajando con muestras provenientes de unos 10 pacientes en total, a las que caracterizamos muy exhaustivamente a nivel genómico. Tenemos regiones candidatas que todavía debemos validar, es decir, ver si se dan en otros pacientes en los que la enfermedad se disemina», detalló.

Llera destacó que «lo importante es que ya están los primeros resultados a nivel local del estudio genómico de tumores sólidos pediátricos».

«El objetivo a corto plazo es establecer si existen variaciones a nivel genómico que expliquen la resistencia de algunos pacientes con retinoblastoma a los fármacos. Pero en el mediano plazo, esos cambios podrían servir como herramienta pronóstica de la evolución del paciente y su respuesta a tratamientos», expresó.

El retinoblastoma, un tipo de tumor ocular en niños, se puede eliminar cuando se detecta en forma temprana, pero el pronóstico se complica si se disemina al sistema nervioso central. En esos casos, hasta nueve de cada 10 pacientes no logran curarse pese a la quimioterapia, los rayos y la cirugía.

Su incidencia en el mundo es de un caso cada 17.000 nacidos vivos, y en Argentina se detectan entre 40 y 45 casos por año, de los que hasta el 90% se atienden en el Garrahan.

Por su parte Guillermo Chantada, coordinador de Medicina de Precisión del Hospital Garrahan y también investigador del Conicet, dijo a la Agencia CyTA-Leloir que el objetivo del proyecto es «encontrar tratamientos innovadores que puedan curar a esos pacientes, que hoy son incurables».

«Este trabajo es una muestra perfecta del modo en que la ciencia desarrollada en instituciones académicas confluye con la necesidad de la aplicación clínica. Buscamos que lo más avanzado en ciencia tenga acción directa en la salud de los pacientes», completó el doctor Eduardo Cafferata, investigador de la FIL y el Conicet.

Fuente: Telam


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